雜志簡介
《罕見病研究》雜志與時俱進，開拓進取，保持優勢，敢于爭先，是一本公開發行的綜合性刊物。作為我國罕見病研究領域的重要窗口和權威性學術交流平臺之一，致力于全面報道罕見病基礎和臨床研究、孤兒藥研發的新動態、新進展和新成果。它不僅關注罕見病的預防、診治和保障領域的國內外學術交流合作，還為從事罕見病相關研究的政策制定者、科技人員和醫務工作者提供參考和借鑒。刊登內容涵蓋基礎醫學、臨床醫學、藥學、轉化醫學、醫學倫理學等基礎和應用研究多個領域。雜志新媒體平臺將通過微信和網站以病例故事、疾病科普、專家點評、診療課堂等多種形式與廣大讀者展開積極互動交流。
此外，改雜志還關注國際罕見病研究的前沿動態，致力于全面報道罕見病基礎和臨床研究的最新進展，無論是基因研究、發病機制探討，還是臨床診療方法的創新，都成為雜志關注的焦點。在孤兒藥研發方面，雜志同樣發揮著重要作用，及時報道孤兒藥研發的新動態、新進展和新成果，為藥物研發者提供重要信息支持，為政策制定者提供參考依據。該雜志匯聚了全國罕見病專家資源編委會專家團隊包括國內從事罕見病診療和保障研究相關領域的權威專家學者。
期刊須知
[1]論文如果是基金項目、國家、省部級教育教學科研立項課題成果，國家社科基金項目或上述立項的成果，需在文章標題右上角插入腳注，并在腳注中注明項目名稱及編號。
[2]圖、表、照片圖應清晰，線條圖用黑色筆在空白紙上準確繪出，另起一行附圖說明（文字要準確精練），并在文中插入位置寫明“見圖×”。
[3]第一作者和通訊作者（一般為導師）簡介（包括姓名、出生年份、性別、所獲學位、職稱、目前主要從事的工作或研究方向、電子郵箱），并請在文稿的首頁地腳處注明論文屬何基金項目（編號）資助。
[4]正文須觀點鮮明新穎、材料充實可靠、論證嚴密科學；引用他人的成果，須注明出處；引證不能用來構成本人論文的主要或實質部分；層次一般采用一、（一）⒈（1）1）的層次順序。
[5]注釋：凡對文章篇名、作者及文內某一特定內容所作的必要的解釋或說明為注釋。用“①、②、③、④……”編號，置于正文之后。
[6]來稿應具有先進性、新穎性、科學性、邏輯性、實用性和可讀性，要求資料真實、設計合理、統計分析方法正確、數據可靠、論點明確、結構嚴謹、文字通順。
[7]參考文獻：限為作者親自閱讀、公開發表過的文獻，只選主要的列入，采用順序編碼制著錄，按其文中出現的先后順序用阿拉伯數字編號，列于文末，并依次將各編號外加方括號置于文中引用處的右上角。
[8]范圍：包括但不限于教育理念、教育方法、教育管理、自然科學、工程技術、社會科學、人文學科、政治教育、心理健康、職業生涯規劃等方面。
[9]本刊刊登一定比例的校外稿，歡迎投稿。所刊用文章必須是作者的原創性研究成果，文責自負，不代表編輯部觀點，不接受一稿數投。本刊有權壓縮刪改文章，作者如不同意刪改請在來稿末聲明。
[10]臨床研究應在實施前于WHO或中國臨床試驗注冊中心注冊，研究性文章推薦參照國際醫學研究報告規范進行撰寫，包括《生物醫學期刊投稿的統一要求》（普適性）、CONSORT聲明（針對隨機對照試驗）、STARD聲明（針對診斷性試驗）、STROBE聲明（針對觀察性研究）或PRISMA聲明（針對系統綜述和Meta分析）。
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